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Fondazione Telethon: 240mila euro in Sardegna per ricerca su malattie genetiche rare

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Ecco il comunicato della Fondazione Telethon riguardo il finanziamento con il bando 2020 di progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare. In Sardegna vanno circa 240mila euro. La Commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon ha selezionato i vincitori del bando progetti …

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Giornata Malattie Rare: arriva il cortometraggio “Pedala”

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Giornata Malattie rare: la Sindrome X Fragile è una malattia genetica rara, che costituisce la prima causa ereditaria di disabilità intellettiva e autismo. Un bambino su 4000 e una bambina su 7000 nascono con questa condizione che, essendo ereditaria, caratterizza …

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Giornata malattie rare: oltre il 50% componente neurologica e fino a 30 anni di attesa per conferma diagnosi

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Anche quest’anno la Società Italiana di Neurologia è in prima linea in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio Ha come linea guida generale la collaborazione tra medici, ricercatori e pazienti, attraverso numerose attività divulgative, …

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Malattie rare, al via campagna su inclusione:

paziente signora con una dottoressa di uno studio medico medico di visita medica in ambulatorio

In occasione della Giornata mondiale delle Malattie rare. Sanofi prosegue il proprio impegno sul tema promuovendo una serie iniziative volte a far luce sull’impatto che queste patologie. Hanno sulla vita delle persone che ne soffrono e delle loro famiglie. Problematiche che …

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Malattie rare: un team UniCa alla ricerca di una cura per la miopatia GNE

Il gruppo di ricerca interdisciplinare dell’Ateneo guidato da Pierluigi Caboni e Luigi Atzori partecipa al progetto europeo “ProDGNE”. Le ricercatrici Cristina Manis, Cristina Pusceddu, Giulia Tolle e Sefora Starace, dottorande e borsiste nel laboratorio diretto da Pierluigi Caboni. Un team …

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Malattie rare: al via #TheRAREside, format ironico per abbattere stereotipi

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Cambiare e rinnovare la narrazione delle malattie rare. E’ l’obiettivo del social talk ‘#TheRAREside-Storie ai confini della rarità’.   Un format voluto e realizzato dall’Osservatorio malattie rare (Omar) con l’ambizione di creare un nuovo immaginario, meno eroico e più quotidiano, …

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Malattie rare: nuovo anticorpo efficace su gastrite e duodenite eosinofile

Importanti risultati nei test di somministrazione di un nuovo anticorpo monoclonale che combatte delle patologie ad oggi incurabili. Si chiama AK002 (lirentelimab) il nuovo anticorpo monoclonale che può rivelarsi utile per la gastrite e la duodenite eosinofile. Si tratta di …

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Scoperta mutazione genetica ultra rara che fa stare bene fino a oltre 90 anni

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È un marcatore genetico ultra raro che appartiene solo ai pochi componenti di pochissime famiglie franco-canadesi, quello individuato da un team di scienziati del Canada denominato PCSK9-Q152H.   Già conosciuta, questa mutazione genetica aveva fatto pensare, inizialmente, che potesse proteggere …

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