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“Buongiorno Regione” ci mostra la gravità delle malattie rare in Sardegna con dati preoccupanti e la mancanza di uno Screening Neonatale nella regione
Durante la trasmissione “Buongiorno Regione” trasmessa la mattina del 23 Aprile su RAI TGR Sardegna, il Prof. Salvatore Savasta, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale, e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), hanno affrontato il tema delle malattie rare, un argomento di salute che coinvolge almeno 13.074 persone nella regione Sardegna.
I dati provenienti dal Registro Regionale evidenziano una prevalenza tra le donne, in linea con il resto d’Italia, e oltre 2.500 bambini e ragazzi al di sotto dei 18 anni. Tuttavia, questi dati sono considerati “minimi” poiché non includono coloro in attesa di diagnosi, quelli con una malattia rara non ancora esente o chi, pur avendo una diagnosi, non è registrato.
La puntata di “Buongiorno Regione” si è focalizzata sulla storia di una bambina sarda di nove anni affetta da atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia genetica che, se non trattata, porta alla perdita progressiva di motoneuroni del midollo spinale, causando la degenerazione muscolare. Fino al 2018, non c’erano terapie disponibili, ma oggi esistono due farmaci e una terapia genica introdotta nel 2021.
Tali trattamenti possono salvare la vita e migliorare la salute dei bambini affetti da SMA, soprattutto se iniziati precocemente, anche nelle prime settimane di vita. Tuttavia, in Sardegna, l’assenza di Screening Neonatale per questa patologia rende più difficile una diagnosi precoce per i neonati.
