Creato l’ atlante delle mutazioni genetiche umane

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Un gruppo di ricercatori dell’Oregon Health & Science University (Ohsu) ha creato l’atlante delle mutazioni genetiche nel tessuto umano sano. Con centinaia di donatori, la guida è la più completa mai creata e potrebbe portare a una migliore diagnosi e trattamento delle malattie associate a sfortuna o cattive abitudini, evidenziano gli autori. I risultati del lavoro sono pubblicati su Science.

L’atlante delle mutazioni

L’atlante è il più grande di sempre, in termini di numero combinato di tessuti e numero di donatori campionati, e indica la strada verso la comprensione delle malattie genetiche e di innumerevoli condizioni legate a malfunzionamenti cellulari, compreso l’invecchiamento. Potrebbe essere potenzialmente utile per invertire le mutazioni genetiche che causano malattia, evidenziano gli esperti. E parlando di cambiamenti genetici alla base di malattie, ora esiste un’ampia varietà di tecnologie che ci consentono di apportare modifiche al genoma, osserva l’autore senior, Don Conrad, professore associato della Scuola di medicina dell’Ohsu. Potrebbe essere possibile modificare quelle mutazioni che abbiamo acquisito a causa della sfortuna o delle cattive abitudini e riportarle a come erano prima.

I ricercatori hanno generato l’atlante utilizzando 54 tipi di tessuti e cellule, il tutto catalogato dopo la morte di 948 persone che hanno donato i loro corpi alla scienza per il programma Genotype-Tissue Expression dei National Institutes of Health (Nih). Ogni persona, osservano gli esperti, inizia come una singola cellula al momento del concepimento, portando all’interno del nucleo di quella prima cellula fecondata un progetto di Dna. Usando quelle istruzioni originali del Dna, la cellula si divide e si replica in vasti gruppi di cellule che formano tessuti distinti che svolgono funzioni uniche nel corpo. In qualsiasi momento, una persona è composta da circa 30 trilioni di cellule e nel corso della vita quella stessa persona produce quadrilioni di cellule.

scritto da Riccardo Melis su Unica Radio