Unica Radio Raccontiamo la città che cambia
Una recente ricerca australiana ha scoperto che una variante genetica demenza molto diffusa, la variante H63D del gene Hfe, raddoppia il rischio di demenza negli uomini, ma non nelle donne. Questo studio, pubblicato sulla rivista Neurology, rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle cause genetiche della demenza e delle differenze di genere nella sua insorgenza.
Il ruolo del gene Hfe nella variante genetica demenza e il rischio negli uomini
Il gene Hfe regola i livelli di ferro nell’organismo, e la variante genetica H63D è presente in circa 1 persona su 3 con almeno una copia, mentre una su 36 ne possiede due copie. Lo studio australiano, basato su dati raccolti dal trial Aspree che ha coinvolto più di 19.000 anziani, ha mostrato che avere due copie di questa variante aumenta più del doppio il rischio di sviluppare demenza negli uomini. Al contrario, nelle donne non è stato osservato questo effetto.
Secondo John Olynyk, co-autore della ricerca della Curtin Medical School, la variante H63D non influisce direttamente sulla salute con una sola copia, ma con due copie agisce su specifici percorsi cerebrali che favoriscono danni e infiammazioni, causando la demenza. Tuttavia, i livelli di ferro nel sangue non sembrano collegati direttamente all’aumento del rischio, suggerendo che la variante operi tramite meccanismi ancora poco conosciuti.
Perché la variante genetica Hfe aumenta il rischio di demenza solo negli uomini?
Una domanda cruciale rimane senza risposta: perché questa variante genetica demenza rischio demenza uomini agisce solo nei maschi? Gli scienziati ipotizzano che fattori ormonali o differenze nella risposta immunitaria tra uomini e donne possano giocare un ruolo determinante. Studi futuri saranno necessari per chiarire questi aspetti e sviluppare strategie di prevenzione personalizzate.
Paul Lacaze della Monash University, co-autore dello studio, sottolinea l’importanza di questi risultati per migliorare la prognosi e personalizzare la prevenzione nei soggetti maschi a rischio.
Implicazioni per la prevenzione e test genetici
Attualmente il test per il gene Hfe è utilizzato soprattutto per diagnosticare l’emocromatosi, una malattia del metabolismo del ferro. Lo studio suggerisce che forse questo test genetico dovrebbe essere offerto in modo più esteso agli uomini, per individuare precocemente chi è a rischio di demenza.
