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Dallo studio di Fase 2 ‘Pivot-HD’ arrivano segnali promettenti su un potenziale trattamento per la Malattia di Huntington, patologia genetica neurodegenerativa rara e attualmente senza cura, che colpisce funzioni motorie e cognitive, con impatti devastanti sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Arrivano segnali incoraggianti nella lotta alla malattia di Huntington, una patologia genetica rara e neurodegenerativa che colpisce il cervello, compromettendo progressivamente le funzioni motorie, cognitive e comportamentali. La società biofarmaceutica PTC Therapeutics ha annunciato i risultati preliminari dello studio clinico di Fase 2 chiamato ‘Pivot-HD’, offrendo nuove speranze a pazienti e comunità scientifica.
Il farmaco sperimentale, noto come PTC518, agisce modulando l’espressione della proteina huntingtina, la cui forma mutata è responsabile della malattia. I dati emersi dallo studio indicano che il trattamento è stato ben tollerato e ha prodotto una riduzione significativa dei livelli della proteina mutata nel sangue e nel liquido cerebrospinale. Un risultato che rappresenta un importante passo avanti verso una possibile modificazione del decorso della malattia, obiettivo finora mai raggiunto dalle terapie disponibili.
La Malattia di Huntington colpisce circa 5-10 persone ogni 100.000 nel mondo ed è causata da una mutazione genetica ereditaria provocante la produzione anomala della proteina huntingtina, con effetti tossici sui neuroni. I sintomi esordiscono in genere tra i 30 e i 50 anni e peggiorano progressivamente, portando a disabilità grave e morte precoce. Attualmente non esiste una cura definitiva, e le terapie disponibili mirano solo ad alleviare i sintomi.
Secondo i ricercatori, il PTC518 ha il potenziale per diventare una terapia modificante la malattia, un cambiamento radicale per il trattamento di Huntington. I risultati della Fase 2 aprono la strada a studi di Fase 3, utili per valutare l’efficacia a lungo termine e la sicurezza del farmaco su una popolazione più ampia.
L’annuncio rappresenta un segnale importante per i pazienti e le famiglie che da anni attendono terapie innovative e realmente efficaci. La ricerca scientifica continua a rappresentare l’unica vera speranza per combattere questa grave malattia genetica.
