La ricerca sulle patologie oculari rare in pediatria

Innovazioni terapeutiche e la sfida della diagnosi precoce nel trattamento delle malattie rare degli occhi per bambini e giovani adulti.

Le malattie rare degli occhi (RED) sono un fenomeno in crescita in Europa, rappresentando una delle principali cause di disabilità visiva e cecità tra i bambini e i giovani adulti. Un dato preoccupante che richiede attenzione da parte di ricercatori, medici e istituzioni sanitarie. Tra le oltre 900 patologie oculari rare descritte nella letteratura, alcune sono più comuni, come la retinite pigmentosa, che ha una prevalenza stimata di 1 su 5. Altre, più rare, sono descritte solo in rari casi. Un dato che evidenzia la difficoltà nella diagnosi e nel trattamento di queste malattie. Proprio per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle difficoltà che i pazienti affrontano, si celebra la Giornata delle Malattie Rare, un evento che ha l’obiettivo di promuovere la consapevolezza globale sulle patologie rare.

Nel contesto di questo importante evento, gli oculisti di AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti) hanno puntato l’attenzione sulle patologie oculari rare in ambito pediatrico. Tra le malattie rare che più frequentemente colpiscono i giovani pazienti ci sono la retinite pigmentosa, le distrofie retiniche ereditarie e il cheratocono, patologie complesse che necessitano di un approccio multidisciplinare. Il Professor Luca Buzzonetti, primario della UOC di Oculistica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha sottolineato l’importanza di un impegno condiviso tra diverse branche specialistiche, grazie al quale è possibile migliorare sempre di più la capacità di diagnosi e trattamento.

Le nuove frontiere della genetica nelle distrofie retiniche ereditarie

Un aspetto fondamentale nel trattamento delle distrofie retiniche ereditarie riguarda l’applicazione delle terapie geniche. Il Professor Buzzonetti ha infatti evidenziato come le nuove possibilità offerte dalla genetica stiano portando cambiamenti significativi nel trattamento di queste malattie rare. Nei pochi centri di riferimento, come l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, sono stati effettuati trattamenti innovativi, con risultati promettenti. Ad esempio, la terapia genica per la retinopatia pigmentosa legata a mutazioni del gene RPE65 ha dimostrato progressi significativi sia sotto il profilo clinico che su quello relazionale.

La Rete Europea di Riferimento (ERN-EYE), promossa dalla Commissione Europea, si sta preparando a pubblicare nuove linee guida per la gestione del cheratocono pediatrico. Il cheratocono è una malattia che coinvolge la cornea e che, se non trattata, può portare a gravi disturbi visivi. L’evoluzione delle tecniche, come il cross linking corneale, ha ridotto drasticamente la necessità di trapianti di cornea, dando una nuova speranza ai giovani pazienti. La ERN-EYE sta lavorando affinché le sue linee guida diventino un riferimento a livello europeo, una risorsa fondamentale per il trattamento delle malattie oculari rare.

L’importanza della riabilitazione visiva nei bambini

Accanto alle innovazioni terapeutiche, un altro tema cruciale è quello della riabilitazione visiva, specialmente per i pazienti pediatrici. Come sottolineato dal Professor Buzzonetti, i trattamenti per le malattie rare degli occhi non si limitano alla terapia medica, ma devono necessariamente integrarsi con percorsi riabilitativi che coinvolgono l’intera famiglia del paziente. Questo approccio multidisciplinare ha dimostrato di portare a risultati sorprendenti, permettendo anche a pazienti con grave ipovisione di acquisire maggiore autonomia.

In Italia, diversi centri di eccellenza si occupano della riabilitazione visiva per adulti e bambini, come ad esempio il centro presente presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma. In questi centri, professionisti altamente specializzati lavorano a stretto contatto con le famiglie, per affrontare insieme le difficoltà derivanti da una disabilità visiva. Le associazioni di pazienti, che sono nate negli ultimi anni, hanno svolto un ruolo fondamentale nel supporto alla ricerca e nell’aiutare le famiglie ad affrontare un percorso terapeutico lungo e complesso.

La rete nazionale per le malattie rare e la sua evoluzione

Un altro aspetto fondamentale evidenziato durante l’evento riguarda il rafforzamento della sorveglianza epidemiologica delle malattie rare. La presidente di AIMO, Alessandra Balestrazzi, ha spiegato come la rete nazionale, composta da numerosi centri di riferimento regionali, stia lavorando per creare un sistema di monitoraggio e registrazione delle patologie oculari rare. La collaborazione con le associazioni di pazienti e con le società scientifiche del settore è un passo necessario per migliorare il trattamento e la gestione delle malattie rare degli occhi.

Secondo Balestrazzi, il rafforzamento della sorveglianza epidemiologica permetterà di raccogliere dati cruciali sui pazienti e sulle malattie, contribuendo alla ricerca e alla prevenzione. AIMO ha inoltre attivato da tempo collaborazioni con le principali istituzioni sanitarie e accademiche per rafforzare la ricerca scientifica e le terapie, contribuendo a un miglioramento complessivo della qualità della vita dei pazienti affetti da patologie rare.