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Nel 2024, in Italia sono previsti circa 5.400 nuovi casi di tumore ovarico. La metà delle pazienti presenta alterazioni genetiche nei geni coinvolti nella riparazione del Dna, un dato che preoccupa gli esperti. La diagnosi di questa malattia avviene spesso quando il tumore è già in fase avanzata, e le opzioni di screening sono ancora insufficienti. Tuttavia, il test Hrd, che permette di identificare le mutazioni Brca1 e Brca2, ha aperto nuove possibilità nel trattamento personalizzato delle pazienti. Anna Fagotti, presidente di Esgo e direttrice dell’Unità Operativa Complessa Tumore Ovarico alla Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs di Roma, ha sottolineato che questo test dovrebbe diventare il primo passo per un approccio di medicina di precisione. Purtroppo, l’accesso al test è ancora disomogeneo in Italia, con forti differenze tra le regioni.
L’iniziativa Ovarian Cancer Commitment (Occ) ha proposto che il test venga rimborsato e reso accessibile in modo uniforme in tutto il Paese. Occ ha anche chiesto che il test Hrd diventi parte di un protocollo diagnostico standard in ogni fase della diagnosi. Grazie a questa iniziativa, si punta a migliorare l’accesso alle terapie e a garantire una cura personalizzata per ogni paziente. Le associazioni e le istituzioni sanitarie sono chiamate a intervenire per ridurre le disuguaglianze nell’accesso alle terapie innovative
Il test Hrd e la medicina di precisione: l’importanza della personalizzazione delle cure
Il test Hrd rappresenta una vera e propria rivoluzione nella diagnosi e nel trattamento del tumore ovarico. Questo esame identifica i difetti nel meccanismo di riparazione del Dna, che colpisce circa il 50% delle pazienti. L’identificazione di queste alterazioni consente ai medici di scegliere terapie mirate, che possono portare a remissioni a lungo termine. Gli inibitori di Parp e altri farmaci innovativi sono stati introdotti come parte delle terapie di mantenimento, con risultati promettenti nel trattamento del carcinoma ovarico. Nonostante questo, l’esecuzione del test Hrd è ancora limitata a pochi centri specializzati. Le piattaforme tecnologiche necessarie per l’esecuzione del test sono presenti solo in alcune strutture. Di conseguenza, l’accesso alle analisi genetiche e alle terapie mirate è spesso complicato.
Per garantire a tutte le pazienti una diagnosi tempestiva, l’Ovarian Cancer Commitment chiede l’adozione di reti laboratoristiche regionali. Solo così sarà possibile fare in modo che ogni paziente abbia accesso ai test genetici e alle terapie personalizzate in tempi rapidi. L’integrazione di questi test nel percorso di cura standard potrebbe migliorare significativamente la sopravvivenza delle pazienti, grazie a trattamenti più efficaci e tempestivi.
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L’importanza della rete di supporto e delle piattaforme digitali come Olivia
Accanto ai progressi nei trattamenti, il supporto psicologico e informativo è fondamentale. La piattaforma Olivia è un esempio di come la tecnologia possa migliorare l’esperienza delle pazienti. Lanciata inizialmente in inglese nel 2022, Olivia è ora disponibile anche in italiano, offrendo alle pazienti un percorso interattivo che le guida nella gestione della malattia, dalla diagnosi ai trattamenti, fino al follow-up. Olivia è una risorsa unica, in grado di rispondere alle esigenze non solo delle pazienti, ma anche dei caregiver, dei familiari e dei clinici. La piattaforma include strumenti per comprendere meglio le opzioni terapeutiche, ma anche per supportare la gestione emotiva della malattia.
Olivia fornisce anche un glossario di termini medici, informazioni sulla nutrizione, l’esercizio fisico e il supporto psico-oncologico. La sua utilità è stata confermata da pazienti e medici, che hanno contribuito a validare tutte le informazioni. Grazie a questa piattaforma, le donne affrontano con maggiore consapevolezza e supporto il difficile percorso terapeutico. Inoltre, la presenza di storie di pazienti che hanno vissuto esperienze simili offre un valore aggiunto, aiutando a combattere l’isolamento e a trasmettere un messaggio di speranza.
La lotta contro la disuguaglianza nell’accesso alle cure
Nonostante gli sviluppi nel trattamento del tumore ovarico, in Italia permangono disuguaglianze nell’accesso alle cure. 12 Regioni italiane non hanno ancora adottato un Pdta specifico per la gestione delle pazienti ad alto rischio. Inoltre, solo 7 Regioni hanno definito i centri di riferimento regionali per la diagnosi e il trattamento del carcinoma ovarico. Questi centri sono fondamentali per garantire che le pazienti ricevano cure adeguate, ma la distribuzione di questi centri è ancora insufficiente.
A questo si aggiunge la difficoltà di accesso alle terapie innovative, a causa di ritardi nell’approvazione dei farmaci e dei test molecolari. Come sottolineato da Elena Murelli, membro della Commissione Sanità e Lavoro del Senato, le istituzioni italiane devono garantire che l’accesso alle terapie e ai test sia rapido e uniforme in tutto il territorio nazionale. La rimborsabilità del test Hrd e l’inclusione delle chirurgie di riduzione del rischio nei Lea sono passi fondamentali per ridurre le disuguaglianze e migliorare le prospettive di cura per tutte le pazienti.
