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Emofilia: malattia rara, terapia e profilassi precoci

Malattie rare, ortopedico: “Grazie a ecografia articolare l’emofilia ha una terapia e delle profilassi precoci”

“Durante le visite di routine ai pazienti affetti da malattie come l’emofilia, l’ecografia articolare ci permette di monitorare in modo efficace lo stato dell’articolazione”. Così Stefano Giaretta, ortopedico dell’Uoc di Vicenza, ha argomentato l’importanza dell’ecografia articolare nei pazienti affetti da emofilia.  Tutto ciò è accaduto durante l’incontro online. In occasione della tappa vicentina di Articoliamo. Una campagna sostenuta da Sobi con il patrocinio di FedEmo e dedicata al benessere articolare dei pazienti emofilici.

L’ecografia articolare per l’emofilia

“L’ecografia articolare è un esame non invasivo, non rischioso e non doloroso per il paziente. E serve ad evidenziare sanguinamenti subclinici ci permette di adottare misure terapeutiche o profilattiche precoci”.

Negli ultimi 10 anni è andata sviluppandosi l’ecografia muscolo-articolare nei pazienti affetti da emofilia, con particolare riferimento agli emofilici in età pediatrica. Com’è noto la complicanza più frequente in emofilia è rappresentata dalle lesioni muscolo-articolari secondarie agli episodi emorragici (ematomi, emartri) che, in condizioni di cronicità, causano alterazioni irreversibili come l’ipotrofia muscolare e l’artropatia emofilica.

L’artropatia emofilica cronica e l’ipotrofia muscolare in forma grave sono il retaggio di cure inadeguate nelle generazioni di adulti con alterazioni fortemente disabilitanti, evidenti con l’esame radiografico.


La risonanza magnetica 

(RM) è conosciuta e utilizzata in medicina dagli anni ’80. L’esame ha il vantaggio, rispetto alla radiografia tradizionale, di visualizzare le alterazioni dei tessuti molli ed osteocondrali e di non utilizzare radiazioni ionizzanti. In virtù delle sue caratteristiche tecniche la RM evidenzia nei pazienti affetti da emofilia, le alterazioni precoci delle strutture articolari conseguenti ai versamenti emorragici: l’ipertrofia sinoviale, le erosioni cartilaginee, le cisti subcondrali e finanche i depositi di emosiderina (Fig.2).
La RM indicata, con qualche rara eccezione, negli adolescenti e negli adulti è difficile da eseguire nei bambini se non ricorrendo ad anestesia.


La tomografia computerizzata 

(TC) con mezzo di contrasto è un’indagine che si integra con l’esame radiografico. Fornisce informazioni importanti nella valutazione delle lesioni acute o degenerative dell’apparato muscolo-scheletrico, soprattutto per le alterazioni del bacino, della spalla, del ginocchio e della caviglia.
L’esame è utile nella definizione degli pseudotumori. Le informazioni sono ancora più rilevanti se si utilizzano metodiche che elaborano immagini bi e tri-dimensionali. Malgrado la TC sia più facilmente accessibile rispetto alla RM, bisogna considerare che non sempre è eseguibile rapidamente.
Inoltre l’esame implica l’esposizione del paziente alle radiazioni ionizzanti, per cui non è proponibile il controllo seriato, ad intervalli ravvicinati, di un episodio emorragico muscolo-articolare.
L’ecografia, per quanto già largamente sfruttata in altri ambiti della medicina, solo negli ultimi 20 anni è stata introdotta nella pratica clinica come indagine di rilievo per le patologie dell’apparato muscolo-scheletrico.

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About Stefania Crobu

Studentessa di Beni culturali e spettacolo. Appassionata di arte, cinema, musica, sport e cucina.

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