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ricerca mutazioni genetiche

Mutazioni genetiche e varianti del SARS-CoV-2

Uno studio condotto dal Cnr-Ibiom di Bari,condotto sulle sequenze di oltre 180.000 genomi virali, ha sviluppato una nuova e semplice metodologia per
la classificazione delle varianti genetiche del virus SARS-CoV-2.

Sono oltre 180.000 genomi virali isolati da diversi centri in tutto il mondo che hanno permesso la realizzaione di questo studio. Questa ricerca ha permesso di caratterizzare le dinamiche evolutive di SARS-CoV-2, quindi delle sue mutazioni genetiche. La pubblicazione è avvenuta su Molecular Biology and Evolution.

Il team dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) è supportato dall’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” e dall’Università Statale di Milano. Fondamentale il lavoro della piattaforma bioinformatica messa a disposizione dal nodo italiano dell’infrastruttura di ricerca europea Elixir.

Lo studio comparativo riguarda oltre 180.000 genomi di SARS-CoV-2 sequenziati in tutto il mondo. I ricercatori propongono un metodo innovativo ed efficace per la tipizzazione dei genomi virali. In tal modo monitorano l’attuale distribuzione spazio-temporale del virus.

I dati su Molecular Biology and Evolution


Gli autori hanno identificato un insieme di mutazioni nel genoma virale ad elevata prevalenza e che rimango uno stabili. Un lavoro compiuto a diversi intervalli di tempo durante il corso della pandemia. I nuovi tipi di SARS-CoV-2 vengono identificati sulla base della contemporanea presenza, in uno stesso tipo di sequenza genomica, di due o più mutazioni caratteristiche e prevalenti.

Per estensione i diversi tipi di genomi virali prendono il nome di “aplogruppi”, spiega il coordinatore Graziano Pesole. “Le analisi comparative dei genomi virali hanno dimostrato che il tasso di mutazione di SARS-Cov-2 è leggermente inferiore ad altri virus della stessa famiglia. Inoltre hanno identificato le varianti genetiche di diversi sottotipi, ciascuno dei quali associato a una certa prevalenza geografica.

Analisi più aggiornate suggeriscono che attualmente siano in circolazione in tutto il mondo almeno 119 aplogruppi. Lo studio ha consentito inoltre di confermare l’ipotesi che la diffusione del virus sia da pre-datare tra settembre e novembre 2019.

Queste osservazioni sono basate esclusivamente sull’analisi comparata dei genomi virali e non sono associate a dati epidemiologici o clinici. Il confronto dei sottotipi virali prevalenti in diverse regioni del mondo ed emersi in tempi diversi suggerisce che la gran parte della diversità genetica osservata in SARS-CoV-2 non dovrebbe essere associata a particolari cambiamenti delle dinamiche del contagio o della sensibilità ai vaccini.

Lo studio suggerisce infine che un numero molto limitato di varianti del genoma virale potrebbe essere il risultato di un’evoluzione adattativa. Al momento attuale non è possibile escludere che queste varianti siano associate a forme più “efficienti” del virus. Appare necessario avviare una campagna di sequenziamento genomico ripetuta nel tempo di un campione significativo. Questo già accade in UK, Danimarca e Australia, condividendone i dati secondo i principi Open Science supportati dal portale recentemente allestito dal progetto ELIXIR Italia.

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About Barbara Mancosu

Barbara Mancosu
Studentessa in Beni Culturali e Spettacolo

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