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Nuova metodica per monitorare le alterazioni genomiche.

Nuova metodica per monitorare le alterazioni genomiche nei pazienti oncologici,predizioni personalizzate con un prelievo di sangue per i pazienti

Mentre l’evoluzione generale della malattia oncologica può essere prevista in base alle statistiche, il suo sviluppo nel singolo paziente deriva da fattori genetici che possono monitorare attraverso prelievi . Nella ricerca, l’analisi del genoma del tumore finora si è dimostrata problematica a causa della difficoltà di ottenere tessuto tumorale per le analisi.

 Inoltre la collaborazione tra l’Università di Pisa, l’Università di Firenze  e l’Azienda ospedaliero universitaria pisana  è stato messo a punto un innovativo metodo per monitorare i pazienti oncologici. Questo metodo fatto  mediante sequenziamento di terza generazione. Lo studio , pubblicato sulla rivista Molecular Cancer.

L’approccio adottato

“L’approccio adottato si basa sulla biopsia liquida. Si parte da un prelievo di sangue per isolare il DNA, derivante per lo più dalla morte delle cellule sane ma, nei pazienti oncologici, anche dalla morte delle cellule tumorali”, spiega Silvo Conticello.

“La frazione di quest’ultima componente è molto variabile e dipende dallo stato del tumore: limitata nei tumori primari e dopo la terapia, aumenta esponenzialmente in seguito allo sviluppo di metastasi. Nella nuova metodica, dopo aver purificato il DNA circolante dal plasma dei pazienti, si procede a sequenziarlo”.

Nel sequenziamento i frammenti di DNA vengono spinti attraverso dei nano-pori su una membrana. Il passaggio delle basi che compongono il DNA  attraverso il poro induce un’alterazione del segnale elettrico che viene poi decodificato. La sequenza dei frammenti permette di localizzarli sul genoma e contarne il numero in ogni singolo punto.

“Calcolando il loro eccesso o difetto rispetto alla media, possiamo identificare le regioni del genoma dove sono presenti alterazioni nel numero di copie. Queste alterazioni sono associate allo sviluppo e alla progressione tumorale. L’essere in grado di profilare il tumore può dare indicazioni per il singolo paziente”, prosegue Conticello. “Il nostro approccio può rappresentare una soluzione a diversi problemi, grazie alla facilità della metodica”.

“Utilizzando un protocollo semplificato, questa metodica permetterà finalmente di portare questo tipo di analisi nella pratica clinica e di poterla effettuare anche nelle strutture ospedaliere più piccole”, conferma Filippo Martignano, che ha ideato lo studio. “Sarà inoltre possibile accedere all’informazione epigenetica. Ossia quella serie di istruzioni che le cellule aggiungono all’informazione genetica, per esempio per attivare o disattivare parti del genoma. Quest’informazione, permetterà una caratterizzazione ancora più approfondita”.

About Paola Usai

Paola Usai
Studio Beni Culturali all'Università di Cagliari. Sono sarda, ma attualmente vivo a Bolzano dove lavoro come au pair.

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