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CNR: un software per visualizzare malattie genetiche

Un software velocizza l’individuazione delle malattie genetiche Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche.

Lo studio è pubblicato su Bioinformatics Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) -sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università Statale di Milano.

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– Riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.

“Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto”, spiega Graziano Pesole del Cnr-Ibiom. “Un numero ristrettissimo di queste varianti può anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura.

CNR E VINYL

Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica”. Gli studiosi hanno dimostrato che VINYL è in grado di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente. “Il software rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica.

VINYL è in grado di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una patologia con quelli di persone sane e identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia”, prosegue Pesole. Inoltre, lo strumento è capace di individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico che non erano state identificate dalla curatela manuale dei dati.

“La medicina di precisione è un nuovo approccio che punta SOPRATTUTTO a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie. Mirate ed efficaci e costituisce una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche”, conclude Pesole. “Per questo, lo sviluppo di metodi e strumenti informatici come VINYL. Sarà sempre più necessario per interpretare in maniera accurata le informazioni derivate dalla sequenza del nostro genoma”. Lo studio è stato realizzato con il supporto della piattaforma Bioinformatica. Messa a disposizione dal nodo italiano dell’Infrastruttura di ricerca europea ELIXIR per le Scienze della vita, coordinata dal Cnr con la responsabilità di Graziano Pesole. VINYL è dotato di un’interfaccia web semplice e intuitivo, disponibile all’indirizzo

http://www.beaconlab.it/VINYL.

About Barbara Nateri

Barbara Nateri
Amante del cinema impegnato e del cult di genere, del cantautorato italiano come Fabrizio de André e Francesco Guccini, mi piace leggere romanzi di formazione di avventura e horror, amante dei gatti, del giornalismo, della cultura orientale e dell'avventura, mi piace viaggiare alla scoperta di luoghi folkloristici, indagare sulle tradizioni visive e musicali della mia terra e non solo.

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